Mucopolisaccaridosi VII ( MPS VII ) è una malattia genetica estremamente rara causata da mutazioni che colpiscono da accumulo lisosomiale . Esistono diversi tipi di mucopolisaccaridosi ( MPSS ) nei cani , esseri umani , ratti e altri animali , ma MPS VII è più comune nei cani pastore tedesco rispetto alle altre razze .
Causa
MPS VII è causata dal deficit di di un enzima , la beta- glucuronidasi , che è fondamentale per lo sviluppo e il mantenimento dello scheletro e delle articolazioni . Questo enzima è presente in lisosomi cellulari ed è vitale per la rimozione e la degradazione dei glicosaminoglicani (GAG) , che sono prodotte da mucopolisaccaridi attività cellulari . L' inattività di beta- glucuronidasi nei cani con MPS VII provoca prodotti di scarto cellulare per costruire e devastare sullo scheletro , articolazioni e organi . MPS VII è causata da una mutazione del gene recessivo che rende il beta - glucuronidasi inefficace .
Progressione
MPS VII è evidente fin dalla nascita ed è una malattia progressiva e debilitante . Dalla nascita a tre mesi , si diffonde ossa e malattie comuni e colpisce la mobilità . Da tre a sei mesi , i cani con MPS VII sono in grado di stare in piedi o muoversi , e il tessuto muscolare comincia a perdere a causa di inattività . Alterazioni della vista a causa di annebbiamento della cornea può anche verificarsi , causando problemi di vista o cecità . Da cinque a 22 mesi , i cani diventano letargici e disinteressata come la malattia colpisce il cervello .
Diagnosi
Dal MPS VII è evidente fin dalla nascita , i primi sintomi si verificano all'inizio in fase di sviluppo . Dopo aver notato difficoltà a camminare o in piedi , un veterinario autorizzato eseguirà un esame fisico compresi esami del sangue e radiografie dello scheletro . I test genetici sono anche disponibile , dal momento che i cani con MPS VII non devono essere allevati . Gli esami del sangue determinano i livelli di enzimi ematici e test del DNA determinano il tipo specifico di disturbo MPS affligge il cane . Raggi X rivelano anomalie scheletriche in osso e lo sviluppo congiunto caratteristico di MPS VII . Un test delle urine di nuova concezione in grado di determinare i livelli di mucopolisaccaridi e diagnosticare tutti i tipi di disturbi MPS .
Razze Afflitti
MPS VII è stato scoperto in un cane di razza mista , ma successive ricerche eseguita da Silverstein Dombrowski ha stabilito che il pastore tedesco comunemente portatore della mutazione . Anche se la mutazione può verificarsi in altre razze , segnalati casi esistono al di fuori di pastori tedeschi e razze miste con pastore tedesco ascendenza .
Trattamento
Non esiste un trattamento per MPS VII , e tedesco pastori colpiti sono di solito eutanasia dopo perdono la capacità di camminare . Il test genetico è importante per cani destinati alla riproduzione per prevenire questa malattia di passare ai cuccioli . Dal momento che MPS VII è una malattia recessiva , pastori tedeschi dovrebbero essere testati anche se i cani non mostrano alcun sintomo della malattia . I cani che portano il gene responsabile può sembrare sano , ma deve essere rimosso dal pool di allevamento , al fine di garantire la salute e la stabilità delle generazioni future .
