malattia di Krabbe è una rara malattia genetica che deriva da una carenza di un enzima chiamato galattocerebrosidasi , che porta alla produzione di tossine nel cervello e danni neurologici . La malattia prende il nome dal neurologo danese Knud Krabbe che per primo ha diagnosticato i bambini con questa condizione agli inizi del 1900 . La malattia è più diffusa nei bambini di età compresa tra 3 a 6 mesi , che è conosciuto come malattia infantile Krabbe tra . Malattia tarda infanzia di Krabbe è diagnosticata fra le età di 6 mesi tra a 3 anni . Malattia colpisce Krabbe giovanile di età compresa tra 3 a 8. adulti della malattia di Krabbe si pone dopo l'età di 8. malattia di Krabbe
spesso essere diagnosticata entro i primi 12 mesi .
Storia
malattia di Krabbe può essere fatta risalire al 1916 , quando Krabbe prima diagnosi bambini con il disturbo . Krabbe ricercato cinque bambini da due famiglie che avevano drammatici episodi di pianto e irritabilità prima dei 6 mesi di età . I bambini poi sviluppati gli spasmi causati dalla luce , il rumore e il tatto . Prima erano 2 anni di età , tutti i bambini morirono . Krabbe precisato le cellule del cervello privo di enzimi adeguati , e la malattia è stato chiamato dopo di lui .
Significato
Uno dei 100.000 consegne nei risultati degli Stati Uniti in un bambino nato con la malattia di Krabbe , secondo la Fondazione Speranza di Hunter , che è stata fondata da ex quarterback NFL Jim Kelly e sua moglie Jill per fornire ricerca e l'informazione sulla malattia di Krabbe . Quasi due milioni di persone sono portatori del deficit genetico che è responsabile per la condizione . Non esiste cura per questa malattia rara .
Effetti
Effetti della malattia di Krabbe sono ritardi nello sviluppo , convulsioni , irritabilità , perdita della capacità di controllare i muscoli e un calo degli occhi muscolo . L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke rapporti che i bambini che hanno contratto la malattia sono più probabilità di morire prima dei 2.
Idee sbagliate
Nelle prime fasi della malattia di Krabbe , bambini hanno problemi di alimentazione , convulsioni esperienza , e piangono troppo . E 'comune per i bambini in questa fase devono essere mal diagnosticati con condizioni come coliche , reflusso , allergie alimentari e paralisi cerebrale . .
Prevenzione /Soluzione
Anche se attualmente esiste alcuna cura , l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus afferma che in alcuni casi in cui i pazienti con deficit genetico ricevuto ombelicale - Senza cavo né le cellule staminali del sangue da donatori prima apparvero i sintomi , i destinatari di cellule staminali sviluppate danni neurologici minori . Trapianto di midollo osseo sono efficaci nei casi lievi . Il trattamento è principalmente di supporto e la terapia fisica può migliorare il tono muscolare e la circolazione .
