Equine aganglionic Megacolon

megacolon aganglionic Equine , nota anche come "sindrome del puledro bianco letale ", è una malattia genetica rara nei cavalli che si verifica quando un cavallo è nato con due copie di un gene recessivo . Questo carattere recessivo ereditato impedisce la formazione di nervi nella porzione dell'intestino crasso spesso indicato come il colon , che porta ad letale occlusione intestinale . Origine

Il gene recessivo che porta ad equina megacolon aganglionic controlla la codifica del recettore endotelina- 3 , un peptide transmembrine . Un recettore endotelina- 3 è un peptide 21 amminoacido che forma una proteina chiamata endotelina 3 . L'endotelina 3 aiuta a formare cellule della cresta neurale e melanociti negli embrioni . Cellule creste neurali formano nervi in ​​tutto il corpo , compreso il tratto gastrointestinale , mentre melanociti producono melanina , che è un pigmento responsabile per capelli , colore degli occhi e pelle . Quando il recettore è mutato , crea strisce di pelle su cavalli che non hanno pigmentazione . Questa mancanza di pigmentazione è indicato come un pattern " overo " . Quando due cavalli overo -modello con copie del mutato endotelina- 3 gene del recettore compagno ereditato , hanno drammaticamente aumentano le loro possibilità di produrre un puledro bianco, senza terminazioni nervose sufficienti nel suo colon .
Presentazione

Un puledro bianco non possiede pigmentazione su entrambi sua pelle o un cappotto . Puledri bianchi afflitti con la malattia possono apparire normali alla nascita , ma nel giro di poche ore inizierà a mostrare sintomi di colica . Healthy puledri bianchi che potrebbero verificarsi difficoltà a produrre feci possono essere aiutati con un clistere . I puledri che hanno equino megacolon aganglionic non rispondono a un clistere .
Razze interessato

Il Paint Horse americano è più frequentemente afflitti con la malattia, anche se altri razze equine sono state colpite , compresi i Quarter Horse e purosangue razze. Purtroppo , il colore del mantello di un particolare cavallo non è un metodo affidabile per prevedere l'incidenza del gene . Una sola copia del gene si trova nel 94 per cento del telaio overo , bianco calico overo e cornice si fondono overo . Telaio overo prende il nome dal cosiddetto " framing" della mancanza di pigmentazione dal colore pigmentato circostante manto del cavallo . Riproduttori solido , sabino e minimamente conto overo miscela per una incidenza molto più bassa del gene . Allevamento di cavalli archivi solidi hanno un colore del mantello quasi monocromatico , con macchie occasionali di bianco, grigio o nero . Cavalli Sabino , durante la visualizzazione di macchie bianche o cappotti a volte completamente bianche , devono la loro colorazione di un gene separato noto come il " Sabino 1 " gene . Minimamente cavalli miscela Overo mostrano fiacchi , irregolare colorazione bianca sui loro cappotti . L'unico modo per determinare se un cavallo possiede una copia del gene è quello di eseguire un test genetico .
Trattamento

Purtroppo , non ci sono cure per questa malattia . Puledri affetti muoiono di una morte dolorosa nel giro di pochi giorni se non trattata. Molti veterinari preferiscono eutanasia puledri , una volta che sono stati diagnosticati con precisione .